Los test genéticos son pruebas realizadas en laboratorios especializados para buscar las variaciones genéticas asociadas con una enfermedad.

Los resultados de estas genética pueden ser utilizados para confirmar o descartar la sospecha de una enfermedad genética o para determinar la probabilidad de que una persona transmita una mutación a su descendencia.

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Para realizar un análisis genético es necesario estudiar el material genético que se encuentra en nuestras células.

Normalmente, el tipo de muestra necesario para obtener el material genético es una pequeña cantidad de sangre o saliva respectivamente.

Para realizar un estudio cromosómico (o cariotipo) las células deben ser cultivadas y procesadas, con el fin de poder observar los cromosomas al microscopio. Para analizar una región concreta del ADN, es necesario extraer dicho ADN de las células y analizar específicamente una determinada región del genoma. La metodología de análisis más resolutiva que existe para el diagnóstico genético es la secuenciación de ADN, la misma técnica que se ha utilizado para descifrar el genoma humano.

• Encontrar trastornos genéticos en el feto
• Saber si las personas tienen un gen de una enfermedad y pueden transferírsela a sus hijos
• Estudiar embriones para detectar enfermedades
• Evaluar la presencia de enfermedades genéticas en adultos antes de que se produzcan síntomas
• Hacer un diagnóstico en una persona que tiene síntomas de una enfermedad
• Determinar el tipo o dosis de medicamento que es mejor para la persona.