Para realizar un análisis genético es necesario estudiar el material genético que se encuentra en nuestras células.
Normalmente, el tipo de muestra necesario para obtener el material genético es una pequeña cantidad de sangre o saliva respectivamente.
Para realizar un estudio cromosómico (o cariotipo) las células deben ser cultivadas y procesadas, con el fin de poder observar los cromosomas al microscopio. Para analizar una región concreta del ADN, es necesario extraer dicho ADN de las células y analizar específicamente una determinada región del genoma. La metodología de análisis más resolutiva que existe para el diagnóstico genético es la secuenciación de ADN, la misma técnica que se ha utilizado para descifrar el genoma humano.