Panel de mutaciones accionables

Por qué efectuar este examen?

 

Hasta hace poco, el análisis genético del tumor se realizaba en el entorno de cada órgano y secuencialmente, lo que implicaba un mayor costo y tiempo para la obtención de los resultados, así como en la necesidad de disponer de tejido tumoral suficiente para la realización de todos los diferentes estudios.
Las nuevas tecnologías de secuenciación masiva posibilitan el análisis simultáneo de un gran número de alteraciones, permitiendo así identificar las características genéticas del tumor y con ello hacer posible la aplicación de un tratamiento personalizado para cada paciente. Esta nueva tecnología mejora la relación costo-efectividad del diagnóstico, además de reducir considerablemente el plazo de obtención de los resultados. Además, cada cáncer es único, por lo que el análisis de mutaciones accionables en tumores sólidos proporciona al oncólogo información relevante para tratar al paciente de manera más precisa y personalizada.

En que consiste el examen?

 

La prueba analiza 773 alteraciones en 12 genes con relevancia clínica en el tratamiento de tumores sólidos: KRAS, NRAS, KIT, BRAF, PDGFRA, ALK, EGFR, ERRB2, ERRB3, PR3, ESR1 y RAF1.

El panel fue validado para detectar variaciones de nucleótido único (SNV), así como pequeñas inserciones y deleciones (<20pb) en regiones específicas de 12 genes a partir del ADN extraído del tumor incluido en parafina. Esto significa que no es necesario rehacer una biopsia y que se pueden analizar las muestras archivadas, siendo aconsejable siempre usar la más reciente.

A quien está dirigida esta prueba?

 

La prueba está indicada para pacientes con cualquier tipo de tumor sólido:

  • Que no han sido sometidos a un análisis genético del tumor.
  • Con resultados negativos para mutaciones en determinados genes y en los que se quieran completar el análisis con el estudio de otros genes incluidos en el panel.
  • Que desean optimizar el material disponible y el tiempo de obtención de los resultados.
  • Que han agotado todas las posibilidades de tratamiento clínico.

En consecuencia, el Panel Accionable es una herramienta extremadamente útil en la personalización del plan de tratamiento del tumor sólido. La prueba no está indicada en casos de neoplasias hematológicas.

Ventajas

  • Garantía, por la amplia experiencia en el mercado como empresa.

FIABLE:
• Cualquier mutación patógena o de significado incierto se confirma a partir de una nueva extracción de ADN y secuenciación Sanger que garantiza 100% de cobertura de todas las bases leídas del ADN.

PREPARACIÓN:
• No es necesario permanecer en ayunas para la realización de la prueba.

Tiempo de Entrega

10 días laborables

Tipo de Muestra

Tejido tumoral en bloque de parafina

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