La prueba del talón, también conocida como tamizaje neonatal, consiste en la toma de una muestra de sangre del bebé recién nacido, generalmente del talón, para comprobar la existencia de posible enfermedad genéticas y poder tratarlas de forma precoz.
Estas enfermedades pueden afectar al desarrollo cerebral o a órganos como el hígado, los pulmones o el corazón.
Si estas enfermedades se detectan a tiempo, se puede someter al neonato a un tratamiento para evitar la aparición de los distintos síntomas y que esta se desarrolle. De lo contrario, si la enfermedad se diagnostica en edades avanzadas tendrá un peor pronóstico.
Se recomienda realizar la prueba en las primeras 48 horas de vida de un bebé, y debe hacerse a todos los neonatos indistintamente. En la mayoría de los casos, la prueba se realiza siguiendo este consejo, entre las 24 y 72 primeras horas de vida.
Para obtener la muestra de sangre se realiza una punción en el talón del bebé con una lanceta, que después se comprime para recoger unas pocas gotas de sangre. Esta muestra se envía posteriormente al laboratorio, que hará los análisis pertinentes para determinar la existencia o no de alguna enfermedad.
Si la prueba da un resultado positivo, se suele repetir para comprobar que no se trata de un falso positivo. Además, se practican otras pruebas complementarias más específicas de las enfermedades o trastornos que el bebé puede tener para efectuar el diagnóstico.
El examen explora las siguientes enfermedades:
- Hipotiroidismo congénito
- Fenilcetonuria
- Galactosemia
- Deficiencia de biotinidasa
- Síndrome Adreno-genital
Los principales trastornos del metabolismo de las proteínas (aminoácidos):
- Trastornos de la oxidación de los ácidos grasos
- Alteraciones del ciclo de la urea
El reconocimiento temprano de estos trastornos puede evitar serias secuelas en la mayoría de los casos, tales como:
- Retardo mental
- Demora en el desarrollo motriz y lenguaje
- Retraso en el crecimiento pondoa estatural
- Alteraciones hepáticas y debilidad muscular
- Trastornos neurológicos
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